هر گلبول قرمز انسان داراى 200 تا 300 میلیون مولکول هموگلوبین است. وجود هموگلوبین براى ساختن گلبولهاى قرمز ضرورى است. در جریان بیمارى تالاسمى مقدار هموگلوبین بدن براى ساخته شدن گلبول قرمز ناکافى است. تالاسمى یک بیمارى ژنتیک است. مثلاً به طور طبیعى دو ژن زنجیر آلفا روى هر یک از کروموزمهاى 16 وجود دارند و تالاسمى آلفا ممکن است ناشى از فقدان یک یا هر دو ژن باشد. براى اینکه آشنایى بیشترى با این بیمارى پیدا شود مختصرى در مورد ساختمان هموگلوبین توضیح داده مىشود. به طور کلى هر مولکول هموگلوبین از 4 گروه Heme و یک مولکول گلوبین تشکیل مىشود. مولکول گلوبین خود از دو زوج زنجیر پلىپپتیدى غیر مشابه ساخته شده که در هر زنجیر آن اسیدهاى آمینه به ترتیب قرار گرفتهاند. چهار نوع زنجیر در ترکیب گلوبینهاى مختلف به کار مىروند که هر زنجیر ترکیب خاصى از اسیدهاى آمینه را دارد و آنها را به ترتیب زنجیرهاى آلفا، بتا، گاما و دلتا مىنامند. هر کدام از زنجیرها از 141 تا 146 اسید آمینه ساخته مىشود. هر زنجیر داراى یک موضع ژنى خاص و جداگانهاى در روى کروموزم خاصى دارد. به عنوان مثال زنجیرهاى آلفا داراى دو موضع ژنى روى کروموزم 16 و سه زنجیر بتا، گاما و دلتا روى کروموزم شماره 11 داراى موضع ژنى هستند. در فواصل این مواضع ژنى قطعات جداکننده DNA قرار دارند. در جریان بیمارى تالاسمى در این زنجیرهاى هموگلوبین تغییرات غیر طبیعى ایجاد مىشود که این تغییرات ناشى از تغییرات ژنى در DNA سلولى است. بیشتر تغییرات و آسیبهاى هموگلوبین مربوط به زنجیرههاى بتا مىباشد. به طور کلى دو نوع تالاسمى وجود دارد.
1ـ تالاسمى مینور Minor Thalassemia
2ـ تالاسمى ماژور Major Thalassemia
تالاسمى کوچک یا Minor:
بیمار دچار کمخونى خفیفى است که به طور مداوم وجود دارد. این در حالى است که تعداد گلبولهاى قرمز در حد طبیعى و یا زیادتر از حد طبیعى است و با توجه به اینکه بیمارى قطعا از طریق ژنتیک منتقل مىشود علایم کمخونى را باید در یکى از والدین بیمار جستجو کرد.
در این بیمارى مقدار هموگلوبین ساخته شده در بدن براى تشکیل گلبولهاى قرمز کافى نیست. تالاسمى عمدتا به دو گروه بتا و آلفا تالاسمى تقسیم مىشود. در بتا تالاسمى زنجیرههاى بتا دچار نقص هستند و در آلفا تالاسمى زنجیرههاى آلفا دچار نقصان مىباشند. نقایصى که در تولید این زنجیرهها ایجاد مىشود ممکن است ناشى از جهش یا «موتاسیون» در ژن کنترلکننده سنتز زنجیرههاى بتا باشد که موجب کاهش سنتز گلوبولین مىشود. بتا تالاسمى نوع شایع بیمارى است که در آمریکا، جنوب ایتالیا کشورهاى مدیترانهاى، چین جنوبى و در نژاد سیاه بیشتر دیده مىشود. هر چقدر اختلال در تولید زنجیرههاى بتا و آلفا بیشتر باشد بیمارى تالاسمى نیز از شدت بیشترى برخوردار است ولى به دلیل اینکه این عدم تعادل در تولید زنجیرههاى گلوبین در نژاد سیاه شدت زیادى ندارد بنابراین تالاسمى در سیاهپوستان داراى آثار بالینى خفیفى است. از طرف دیگر مقدار زنجیرههاى سالم طبیعى در افراد مبتلا به تالاسمى زیاد است که باعث رسوب در داخل گلبول قرمز مىشود و همین رسوب باعث مرگ زودرس گلبول قرمز مىشود.
شامل 7 صفحه فایل word قابل ویرایش
دانلود مقاله اهمیت شناخت و پیشگیرى از تالاسمى