در این بیماری ژن خاصی کار خود را خوب انجام نمیدهد و موجب میشود استخوان خوب و قوی ساخته نشود. نتیجه آن اینست که استخوان ها به راحتی شکسته میشوند. استئوژنز ایمپرفکتا از بیماری های مهم استخوان و مفاصل بوده و وظیفه درمان های جراحی و غیر جراحی بیمار مبتلا، به عهده پزشک ارتوپد است.
علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا
بیماری گاهی از والدین به فرزند منتقل میشود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد میشود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد. در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمیشود یا بد ساخته میشود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.
بیماری استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص